Болезнь синдром Крузона – хорошо изученная патология наследственного типа, которая относится к редким заболеваниям с примерной частотой проявления один случай на 17 млн. Второе название – черепно-лицевой дизостоз. Патология связана с преждевременным срастанием швов между костями лица и черепа, что приводит к развитию костных деформаций разнообразной сложности.

Причины синдрома Крузона

Заболевание передается только от родителей к ребенку по аутосомно-доминантной линии наследования. Если один из родителей выступает носителем дефективного гена, то вероятность рождения больного ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. За формирование хромосомного дефекта ответственна мутация генов факторов роста фибробластов 2(FGFR2). На сегодня медицине известно до 40 вариантов мутаций вызывающих развитие синдрома Крузона у детей. Увеличивают риски рождения больных детей поздняя беременность, присутствие в роду больных родственников по отцовской линии. Свыше 60% случаев проявления синдрома Крузона приходится на мальчиков.

Признаки синдрома Крузона

1. Деформация лицевых костей: глубоко посаженный или раздавленный нос, расплющенные скулы.
2. Деформация черепных костей: голова непропорциональной формы с излишне вытянутыми лобной и затылочным костями.
3. Деформация челюстных костей: невозможность смыкания челюстей, нарушение жевательных функций.
4. Торчащий прикушенный язык.
5. Маленьких размеров нижняя губа сидящая ближе к подбородку.

Симптомы синдрома Крузона выражены, дополняют друг друга. Диагностика заболевания редко вызывает сомнения и двусмысленности, очевидна в большинстве случаев.

Какие проявления синдрома Крузона отмечаются у больных людей?

• Изменение формы и размера черепа. Ввиду срастания швов между костями и жёсткой фиксации появляются такие изменения как брахикефалия – узкая или широкая голова при ее уменьшенных размерах. Ещё одним примером выступает скафокефалия – низко посаженная на шее голова ладьевидной формы. Диспропорции проявляются в замене истинных форм и сочетании двух противоположностей: узкое и широкое, длинное и короткое, толстое и тонкое.
• Аномалии развития глазных органов. Среди явных примеров разностороннее косоглазие, которое проявляется в посадке глаз на разном расстоянии и высоте. Первичный и вторичный экзофтальм – выпячивание глазных яблок без изменения формы. Эктопия – нарушение расположения глаза или хрусталика по отношению к центру. Колобома – утрата радужной оболочки или ее видоизменение. Нистагм – неконтролируемые и системные колебания глазных яблок.
• Дефекты слуховых органов. Возникают из-за изменения проводимости слуховых костей. Отмечаются проводящая глухота, атрезия слуховых каналов, видоизменение формы внутренних слуховых каналов из-за давления костей.
• Проявления синдрома Крузона связаны с аномалиями развития головы, что непременно сказывается на работе и функционале органов чувств. Из-за срастания костей происходит развитие сопутствующих осложнений, как например, гидроцефалия, появление умственных расстройств, инвалидность.

Лечение синдрома Крузона

Заболевание требует принятия оперативных мер хирургической направленности с проведением операции в возрасте 4-6 лет. В первую очередь ставится задача косметического исправления дефектов и частичного восстановления утраченного функционала органов. Основа лечения синдрома Крузона – использование аппаратных методик коррекции черепных и лицевых костей. Для этого используют компьютерное моделирование и совмещение рисунка костей с последующей правкой. В дополнение к аппаратной коррекции назначают ноотропные препараты, диуретики, сосудосуживающие средства для облегчения болевых ощущений и устранения сопутствующих явлений вроде отека, опухолей.

Синдром Крузона относится к неизлечимым болезням. Невозможно полностью устранить дефекты деформации вызванные смещением костей. Следы болезни останутся как и последствия до конца жизни. Лечение синдрома Крузона направлено на создание условий для адаптации больного человека в обществе и частичное восстановление функционала. Большую проблему представляют осложнения со здоровьем вызванные деформацией. Например, атрофия зрительного нерва, выпадение глазного яблока из глазницы. Большинство подобных проблем неустранимы, остаются с человеком до конца жизни, что мешает жить и чувствовать себя полноценным членом общества.