Болезнь синдром Крузона — хорошо изученная патология наследственного типа, которая относится к редким заболеваниям с примерной частотой проявления один случай на 17 млн. Второе название — черепно-лицевой дизостоз. Патология связана с преждевременным срастанием швов между костями лица и черепа, что приводит к развитию костных деформаций разнообразной сложности.
Причины синдрома Крузона
Заболевание передается только от родителей к ребенку по аутосомно-доминантной линии наследования. Если один из родителей выступает носителем дефективного гена, то вероятность рождения больного ребенка с синдромом Крузона составляет 50%. За формирование хромосомного дефекта ответственна мутация генов факторов роста фибробластов 2(FGFR2). На сегодня медицине известно до 40 вариантов мутаций вызывающих развитие синдрома Крузона у детей. Увеличивают риски рождения больных детей поздняя беременность, присутствие в роду больных родственников по отцовской линии. Свыше 60% случаев проявления синдрома Крузона приходится на мальчиков.
Признаки синдрома Крузона
- Деформация лицевых костей: глубоко посаженный или раздавленный нос, расплющенные скулы.
- Деформация черепных костей: голова непропорциональной формы с излишне вытянутыми лобной и затылочным костями.
- Деформация челюстных костей: невозможность смыкания челюстей, нарушение жевательных функций.
- Торчащий прикушенный язык.
- Маленьких размеров нижняя губа сидящая ближе к подбородку.
Симптомы синдрома Крузона выражены, дополняют друг друга. Диагностика заболевания редко вызывает сомнения и двусмысленности, очевидна в большинстве случаев.
Какие проявления синдрома Крузона отмечаются у больных людей?
- Изменение формы и размера черепа. Ввиду срастания швов между костями и жёсткой фиксации появляются такие изменения как брахикефалия — узкая или широкая голова при ее уменьшенных размерах. Ещё одним примером выступает скафокефалия — низко посаженная на шее голова ладьевидной формы. Диспропорции проявляются в замене истинных форм и сочетании двух противоположностей: узкое и широкое, длинное и короткое, толстое и тонкое.
- Аномалии развития глазных органов. Среди явных примеров разностороннее косоглазие, которое проявляется в посадке глаз на разном расстоянии и высоте. Первичный и вторичный экзофтальм — выпячивание глазных яблок без изменения формы. Эктопия — нарушение расположения глаза или хрусталика по отношению к центру. Колобома — утрата радужной оболочки или ее видоизменение. Нистагм — неконтролируемые и системные колебания глазных яблок.
- Дефекты слуховых органов. Возникают из-за изменения проводимости слуховых костей. Отмечаются проводящая глухота, атрезия слуховых каналов, видоизменение формы внутренних слуховых каналов из-за давления костей.
- Проявления синдрома Крузона связаны с аномалиями развития головы, что непременно сказывается на работе и функционале органов чувств. Из-за срастания костей происходит развитие сопутствующих осложнений, как например, гидроцефалия, появление умственных расстройств, инвалидность.
Лечение синдрома Крузона
Заболевание требует принятия оперативных мер хирургической направленности с проведением операции в возрасте 4-6 лет. В первую очередь ставится задача косметического исправления дефектов и частичного восстановления утраченного функционала органов. Основа лечения синдрома Крузона — использование аппаратных методик коррекции черепных и лицевых костей. Для этого используют компьютерное моделирование и совмещение рисунка костей с последующей правкой. В дополнение к аппаратной коррекции назначают ноотропные препараты, диуретики, сосудосуживающие средства для облегчения болевых ощущений и устранения сопутствующих явлений вроде отека, опухолей.
Синдром Крузона относится к неизлечимым болезням. Невозможно полностью устранить дефекты деформации вызванные смещением костей. Следы болезни останутся как и последствия до конца жизни. Лечение синдрома Крузона направлено на создание условий для адаптации больного человека в обществе и частичное восстановление функционала. Большую проблему представляют осложнения со здоровьем вызванные деформацией. Например, атрофия зрительного нерва, выпадение глазного яблока из глазницы. Большинство подобных проблем неустранимы, остаются с человеком до конца жизни, что мешает жить и чувствовать себя полноценным членом общества.
Вылечить такое нереально сложно. Аппараты подобные есть только за рубежом. Лечение в Израиле или Германии вылетит вовсе не в копеечку, а в десятки тысяч долларов. У ребенка с таким диагнозом приговор на всю жизнь. Мне интересно какова степень коррекции уродств даже за дорого? Подозреваю что не более 30-40% Странно, что подобные дефекты до сих встречаются с нынешним уровнем медицины.
Бедные детки. С таким диагнозом шансы выжить малы, время ведет отсчет с самого начала в обратную сторону. Даже представить себе не могу , что чувствуют родители детей с таким диагнозом. Наверное полную беспомощность и отчаяние, потому что изменить ничего не в силах. Это ужасно вот так ждать и видеть, как твой ребенок все ближе и ближе подходит к недееспособности и утрачивает право на полноценную жизнь. Это ужасно.
Могу только посочувствовать людям с таким диагнозом.Как же много страшных болезней до сих пор несмотря на величие и достижения медицины. Наверное так всегда будет: победили одно — появилось другое, да и фармкомпаниям выгодно чтобы люди болели и покупали лекарства, шли на операцию такое прочее. Колесо крутится и жизнь вместе с ней. Помимо синдрома Крузона еще столько всего есть — ихтиоз, тубериозный склероз. Да что тут говорить в энциклопедии столько всего найти можно, что уши зашевелятся от страха.
Да уж! Почитав про такие заболевания понимаешь насколько же хорошо живешь. Очень боюсь редких, скрытых и не очевидных заболеваний. А если такое с рождения, то ты сразу по сути неполноценный член общества, который будет обязательно подвержен гонениям и обречен на страдания всю жизнь.