Синдром Тричера Коллинза — редкая наследственная патология тяжело протекающего характера. Связана со сложной деформацией костей черепа и дизостозом, что приводит к тяжёлым последствиям и нарушениям развития. Патология встречается с частотой 1 случай на 60 000 человек.

Синдром Тричера Коллинза: особенности и специфика заболевания

Заболевание носит аутосомно-доминантный характер. Синдром Тричера Коллинза передается по наследству от родителей к ребенку, а отклонения развития проявляются сразу после рождения. Болезнь Тричера Коллинза связана с нарушением белкового кода, что приводит к появлению костных дефектов затрагивающих преимущественно череп. Генетические нарушения кода наследования проявляют себя чаще всего в пятой хромосоме. Заболевание характеризуется прогрессирующим развитием и протекает в трёх стадиях:

1. Первичная. Характеризуется слабовыраженной гипоплазией лицевых костей. Проявляется в первые месяцы жизни.
2. Средняя. Изменения носят глубокие и сложно устранимые последствия. Типичными признаками выступают деформированная по размерам и форме глазная щель, недоразвитые или деформированные слуховые проходы, излишне маленькая и непропорциональная по размерам нижняя челюсть.
3. Тяжёлая. Глубокое видоизменение или отсутствие лица. Черты и пропорции лица сильно искажены из-за глубокой деформации лицевых костей.

Причины синдрома Тричера Коллинза

За развитие патологии ответственна генная мутация, которая затрагивает TCOF1 ген расположенный в зоне q-плеча пятой хромосомы. Данная ситуация отмечается у 91 % больных с данным диагнозом. В оставшихся случаях отмечаются мутации генов POLR1C, POLR1D.
Дополнительными факторами риска выступают регулярное употребление алкоголя и никотина, осложненно протекающие роды дополненные получением травм. Ключевым фактором риска является генетическая предрасположенность и мутация гена.  Наибольшее число случаев данного заболевания приходится именно на наследственный фактор.

Симптомы, признаки болезни Тричера Коллинза

• Неестественно увеличенный разрез глаз с опущенным уголком вниз
• Недоразвитые или сильно деформированные нижняя челюсть, скулы, асимметрия лица.
• Частичное или полное отсутствие тканей века, видоизменение или частичное отсутствие ресниц
• Синдром утопленного лица. Центральная часть лица находится в области впадины, что делает восприятие черт лица неоднозначным
• Синдром птичьего лица. Характеризуется малым подбородком и крупным носом, которые создают видимые диспропорции лица
• Уменьшенный размер ноздрей
• Одинаковая плоскость между носом и лбом
• Наличие глубокой расселины в области неба
• Несформированные ушные раковины или их отсутствие

Сопутствующие синдрому Тричера Коллинза явления и осложнения

Помимо поражения костной системы заболевание носит комплексный характер, а проявления затрагивают практически все системы организма:

1. Дыхательная система. Патологически суженые дыхательные пути приводят к возникновению трудностей с дыханием, появлению апноэ, развитию тахикардии, появлению одышки.
2. Органы слуха. Не исключены отсутствие слуховой трубки, развитие тугоухости на одно или оба уха, аномалии развития внутреннего уха, слуховых косточек. Как следствие развивается глухота с различной степенью тяжести.
3. Зрительная система. Типичными случаями являются недоразвитость глазного яблока, зрительных мышц, врождённая катаракта, синдромы неподвижного и ленивого глаза. Как следствие у более чем 40 % больных наблюдается существенное снижение зрения.

Лечение синдрома Тричера Коллинза, прогноз

Летальность с подобным диагнозом составляет 10-13%. Наступает от сопутствующих проблем со здоровьем и связана с нарушении работы внутренних органов. Лёгкие и средний тяжести формы заболевания поддаются частичной коррекции, как и в случае болезни Шпренгеля. Как такового направленного и эффективного лечения синдрома Тричера Коллинза не существует. Подавляющая часть лечебных мероприятий направлена на повышение уровня жизни пациента. В первую очередь устраняются проблемы связанные с работой органов дыхания и нервной системы, т.к. они представляют наибольшие риски для здоровья и жизни человека. При незначительных деформациях лицевых костей проводят пластические операции и корректирующие операции для восстановления утраченного функционала проблемных органов. В целом люди с синдромом Тричера Коллинза способны прожить 40-55 лет при условии регулярного наблюдения у врача и предотвращения ускоренного прогрессирования заболевания.