Талассемия(болезнь Кули) – заболевание связанное с выпадением или нарушением синтеза глобиновых цепочек участвующих в формировании молекулы гемоглобина, что в свою очередь сказывается на дисфункции эритроцитов. Образование незрелого и дефективного гемоглобинового комплекса приводит к быстрому разрушению гемоглобина и как следствие гибели клеток, которые его переносят.

Причины талассемии

1. Генетика. Определяющий фактор для проявления заболевания. Если оба родителя имеют ген отвечающий за формирование талассемии, то вероятность проявления заболевания составляет 75-100%. В случае если ген передается от одного родителя вероятность  развития заболевания составляет 25-50%.
2. Вирусные инфекции. Ряд вирусов по типу кори и герпеса оказывают влияние на генетическую структуру клеток, вызывают ряд изменений в генетическом коде, что при стечении обстоятельств становится одной из причин развития болезни Кули.
3. Мутагены из внешней среды. Сюда относятся химические реагенты по типу бензола, лекарственные средства вроде колхицина.

Вероятность приобретенных мутаций вызывающих талассемию составляет всего 12-15% от общего числа случаев. Определяющим фактором в проявлении и развитии талассемии остаётся генетика.

Чем опасно заболевание талассемия?

• Интоксикация организма железом. В переносе железа участвуют трансферрин и ферритин. Однако в ходе развития талассемии эти компенсаторные приспособительные механизмы обмена железа нарушены из-за того, что железо не успевает связываться в кишечнике и вовремя переноситься в почки и печень. Это приводит к накоплению значимых объемов свободного железа, которое превращается в токсическую форму. Из-за этого наблюдается разрушение клеточных мембран, массовая гибель кровяных клеток.
• Разрастание костной и губчатой тканей с последующей деформацией в трубчатых костях. Эту проблему провоцирует переизбыток эритропоэтина, который в большом количестве начинают продуцировать почки в ответ на развитие гипоксии из-за нехватки здоровых эритроцитов.
• Нарушение переноса кислорода, развитие гипоксии, массовое разрушение эритроцитов. Свыше 40% эритроцитов при болезни Кули имеет слишком мелкий и неправильный размер, склонны к склеиванию, не участвуют в переносе железа, кислорода. Это приводит к возникновению множества негативных и стойких состояний: анемия, гипоксия.

Методы лечения талассемии

1. Пересадка костного мозга. Единственный способ гарантирующий полное излечение от талассемии. Однако процент успешных операций по пересадке с приживаемостью и восстановлением функционала составляет 62%. Подбор донора сложен, не гарантирует полной уверенности в успехе операции.
2. Переливание крови. Производится на постоянной основе в случае средней и тяжёлой форм. Компенсирует недостатки гемоглобина, восполнение популяции здоровых эритроцитов. Однако переливание имеет множество обратных сторон: переизбыток свободного железа, увеличение нагрузки на почки, селезёнку. Пациент должен регулярно наблюдаться у врача для своевременной коррекции состояния, недопущения осложнений.
3. Прием лекарств для компенсации возникших состояний. Снижение уратового диатеза – уролесан, аспаркам, блемарен, удаление избытков железа из организма – десферал,.
   Вылечить талассемию медикаментозноне получится, потому что как таковых лекарств нет, а проблема требует регулярного контроля и коррекции состояния.

Главную угрозу при диагнозе талассемия представляют необратимые изменения органов и их функционала вызванные нарушением снабжения кислородом. Главный удар на себя принимают почки, селезёнка, печень. Высоки риски нарушения деятельности гипофиза, что приводит к замедлению роста, умственного развития, гормональным перестройкам.
Переизбыток железа накапливается и удерживается в мышечных клетках сердца.  Со времёнем это приводит к разрушению мышечной ткани и замене ее на соединительную. Это находит отражение в появлении сердечной недостаточности, аритмии.
Переизбыток железа в организме сказывается на деятельности почек. Накопление избытков воды препятствует нормальному выделению метоболитов, чревато развитием почечной недостаточности.
Талассемия требует пристального внимания к происходящему. Последствия находят отражение в работе всех систем организма, поэтому ситуация должна контролироваться. Иногда лечение длится всю жизнь, особенно если заболевание присутствует в средней и тяжёлой формах.