Болезнь Фабри – редко встречаемое заболевание генетического происхождения, которое связано с наследственными неблагоприятными изменениями в организме: повреждения кожного покрова, почечная недостаточность, сердечные и неврологические заболевания. Виновником этих изменений со здоровьем является накопление в организме жирового вещества – глоботриаозилцерамида (Gb-3, GL-3, церамидтригексозид). Происходит ввиду мутации гена GLA. Частота встречаемости болезни Фабри составляет 1 : 117000. Мужчины страдают от болезни Фабри чаще женщин из-за того, что проблемный ген располагается в X-хромосоме. Заболевание начинается, как правило, в самом раннем детском возрасте, быстро прогрессирует и приводит к тяжелым мультисистемным поражениям.

Клинические признаки, симптомы болезни Фабри

• Возникновение острых и выраженных болей локализующихся в области конечностей – кисти, стопы, суставы
• Развитие катаракты
• Кератопатия
• Отложение в разных тканях организма тригексозилцерамида
• Падение ферментной активности в организме, в частности альфа-галактозидазы А 
• Ангиокератома
• Поражения почек
• Ишемический, геморрагический инсульты
• Неврологические расстройства – головные боли, головокружение, потеря сознания
• Проблемы с пищеварительной системой – диарея, метеоризм, утрата аппетита
• Гипогидроз, ангидроз
• Патогенез болезни Фабри

Болезнь Фабри связана с мутацией гена GLA в X-хромосоме. Генетиками отмечено свыше 400 вариаций подобной мутации. Как следствие, в ходе мутации наблюдается постепенное накопление в лизосомах нерасщепленного субстрата – глоботриаозилцерамида. Это в свою очередь вызывает многочисленные клеточные, лизосомальные нарушения, которые повышают риски возникновения ишемии, фиброза и других негативных изменений в организме больного. Глоботриаозилцерамид накапливается в сосудистом эндотелии, сердечной мышце, гладкомышечных и невральных клетках. Спустя непродолжительное время у больных болезнью Фабри отмечают многочисленные необратимые изменения, связанные с почками, сердцем, нервной системой. Врачи рассматривают болезнь Фабри как прогредиентный процесс, сопровождающийся поэтапными изменениями в организме. Первоначально отмечается отложение глоботриаозилцерамида в сосудах. Этот этап зачастую протекает латентно и больной может даже не подозревать о проблеме. Далее наступает период в жизни больного, когда становятся заметными нарушения в тканях и клетках, которые проявляются в виде ангиокератом и других повреждений кожного покрова, сосудов. Финальным этапом болезни становится переход на уровень множественных органных дисфункций, что проявляется в виде серьезных нарушений работы сердечной мышцы, почек, головного мозга.

Стадии развития болезни Фабри

1. Классическая. Встречается наиболее часто, проявляет себя в возрасте до 10 лет. Как правило, легко идентифицируется ввиду наличия группы очевидных симптомов.
2. Атипичная. Характеризуется отдельными и изолированными поражениями головного мозга, почек, сердца. Отличается вялым течением и наличием множества проблем со здоровьем, что затрудняет постановку верного диагноза.

В целом диагностика болезни Фабри требует времени на наблюдение за пациентом ввиду схожести симптомов с ревматической лихорадкой, болезнью Фордайса, Шиндлера, что способно привести к слишком позднему выявлению истинного заболевания.

Лечение болезни Фабри

Лечебные мероприятия в большинстве случаев основываются на применении заместительной терапии. В подавляющем числе случаев лечения речь идет про ввод в организм пациентов специальных ферментов способных положительно повлиять на ситуацию. Например, это могут быть реплагал или фабразим. Обычно такое лечение дорогостоящее и предполагает покупку ферментов на средства спонсирования пациента из федерального бюджета. Для успеха лечения болезни Фабри большое значение имеет своевременность оказанной помощи и быстрота постановки диагноза. Помимо описанных выше ферментов также используется местное лечение для противодействия и облегчения симптомов заболевания. Чаще всего назначают прием атиконвульсантов, антидепрессантов, анальгетиков. Также зачастую больным страдающим от болезни Фабри нередко приходится исправлять сопутствующие патологии и проблемы со здоровьем: тугоухость, почечную недостаточность, сердечно-сосудистые заболевания, неврологические проблемы. В связи с этим лечение болезни Фабри требует профессиональной медицинской помощи, комплексного подхода. Прогноз на выздоровление неоднозначный: отсутствие медицинской помощи в первые 7-10 лет жизни приводит к практически необратимым изменениям в организме и завершается летальным исходом после 30 лет жизни ввиду осложнений сердечно-сосудистой, неврологической природы. При наличии подобного диагноза нужно как можно раньше получить помощь и встать в очередь на специальные программы лечения, которые финансируются государством.