Адреногенитальный синдром у новорожденных

     Адреногенитальный синдром у новорожденных — редкое, но крайне опасное явление. Генетика определяет развитие жизни человека и отправные точки в ее развитии, и полученный набор хромосом формирует многие моменты. Вероятность получить что-то специфическое и не совсем приятное остается незримо всегда и хотя шанс подобного проявления крайне незначителен, не стоит списывать возможность со счетов. Большинство генетических проблем проявляет и находит себя по аутосомно-рецессивным признакам, и эти вероятности стоит просчитывать при планировании беременности. Многие такие генетические отклонения уже заметны и проявляют себя при рождении в первые годы. Поговорим про такое явление как адреногенитальный синдром у новорожденных и его особенности проявления и протекания.

    Недуг представляет собой врожденную патологию, в ходе которой нарушается синтез определенных важных гормонов продуцируемых надпочечниками, что приводит к тому, что малыш может приобрести черты гермафродита с нарушением полового развития и его признаков. Подобная аномалия развития способна проявляться у обоих полов, но чаще проявляется адреногенитальный синдром у мальчиков. Сам механизм нарушения при адреногенитальном синдроме у новорожденных связан в большинстве случаев с недостатком или отсутствием фермента 21-гидроксилазы или же 11-гидроксилазы, 18-гидроксилазы, 77-гидроксилазы, 20-22-десмолаз ответственных за продуцирование двух важнейших гормонов: кортизола и альдостерона. В ходе такого дисбаланса происходит нарушение синтеза этих гормонов, разрастание тканей надпочечников и повышенное продуцирование половых гормонов, которые способны оказывать серьезное влияние на формирование половых признаков и развитие органов.

      Всего выделяют три основные формы адреногенитального синдрома:

• вирильная — напрямую связана с недостатком 21-гидроксилазы, и встречается у более чем 65 % всех пациентов.
• сольтеряющая — более серьезный вариант течения болезни с яркими изменениями, и при бездействии способен убить ребенка уже в первые месяцы жизни. Главными и самыми опасными симптомами этой формы выступают диспепсия, снижение артериального давления.
• гипертоническая — напрямую связана со стойкой артериальной гипертензией и требует приема сердечных препаратов.

     Не всегда признаки врожденного адреногенитального синдрома отмечаются в раннем возрасте, и подчас их крайне сложно правильно идентифицировать и правильно поставить диагноз в силу широты и схожести внешних симптомов или их скрытого протекания. На ранних сроках развития возможен только вариант отслеживания образцов крови по гормональному составу и проверки артериального давления.  

     Адреногенитальный синдром у новорожденных способен развиваться довольно длительное время и проявить себя уже совсем явно ближе к периоду полового созревания, и тут нужно отслеживать такие внешние признаки как повышенную волосатость в зоне половых органов, видоизменение половых губ у девочек и их чрезмерно большие размеры, большой размер пениса у мальчиков при маленьких яичках, резкое огрубение голоса. Такие диспропорции и видоизменения не должны пройти незамеченными и на них необходимо начать реагировать.

    Лечением и диагностикой адреногенитального синдрома должен заниматься исключительно специалист и своевременность обращения к врачу во многом определяет успешность лечения и восстановление половых функций. Наилучшим решением в такой ситуации станет заместительная гормональная терапия, благодаря которой можно поправить гормональный дисбаланс, вернуть анатомическую правильность процессов развития. Лечение часто идет по схеме сочетающей прием стероидных препаратов и возмещение потерь солей в организме. Для этого применяются растворы 10% глюкозы и инфузия NACL 0.9%. Из стероидов применяется гидрокортизон или преднизолон. Не редки случаи когда подобное лечение применяется на протяжении всей жизни для исключения криза. Подобная терапия ведется строго по индивидуальной схеме и под руководством специалиста.