Мраморная болезнь ребенка – крайне специфическое явление. Существует немалое количество редких и специфических заболеваний, которые трудноизлечимы, непонятны, и вызывают массу вопросов о своей природе и происхождению. Немалое их число отмечается у деток, особенно малого возраста, большинство этих патологий имеет наследственную природу. Одним из таких страшных примеров является мраморная болезнь ребенка или как ее называют по-научному остеопетроз у детей. В ходе этого недуга происходит чрезмерное окостенение скелета, как отдельных его участков, так и по всей площади, что приводит к неправильному распределению нагрузки на скелет и он становится ломким и непрочным. Если взять кость человека страдающего этой патологией и сделать ее поперечный разрез, то по структуре она очень напоминает отшлифованный мрамор, отсюда и пошло название мраморная болезнь.

 Мраморная болезнь ребенка: особенности, факторы риска

    Известно, что мраморная болезнь у ребёнка – заболевание передаваемое по наследству, и в роду должны присутствовать люди имевшие подобную патологию. Явные причины и механизмы возникновения остеопетроза у детей не ясны. Происходит нарушение усваивания кальция и фосфора и кости становятся ломкими. Согласно исследованиям патология дает уже о себе знать во время внутриутробного развития малыша. Связано это с нарушением деятельности и взаимодействия кроветворной и костной тканей. Внешне детишки с остеопетрозом выделяются более широкими скулами, глаза расположены далеко друг от друга, губы нередко утолщены, корневая часть носа может быть вдавлена во внутрь лица. Происходят и значимые изменения внутри организма: нарушается работа печени и селезенки, изменяются их размеры, развивается анемия, геморрагический диатез, начинается развитие поражение костей по всему скелету.

      Остеопетроз у детей – смертельное и неизлечимое заболевание, т. к. происходит поражение почти всех трубчатый костей. Прогноз составляет 7-10 лет жизни с таким диагнозом. Практически всегда наблюдается развитие гнойного остеомиелита, что заканчивается инвалидностью. Причиной летального исхода почти всегда выступает сепсис и ярко выраженная анемия. Мраморная болезнь ребенка обнаруживается достаточно легко и ее симптомы очевидны даже обычному человеку, и могут начать проявлять себя у же в первые месяцы жизни крохи. Если болезнь течет в медленном темпе, то она проявит себя явно в более старшем возрасте в виде постоянных переломов костей.

   Мраморная болезнь ребенка: лечение, помощь

      Лечение мраморной болезни у ребенка направлено на улучшение общего состояния, частичное снятие симптоматики, повышение продолжительности жизни, излечить полностью остеопетроз детей, увы, нельзя. Для временной коррекции ситуации с мраморной болезнью и поддержкой жизнедеятельности организма ребенка врачи рекомендуют уделить должное внимание питанию, режиму и образу жизни. Дополнить меры ортопедической коррекцией включающей применение массажа, лечебную гимнастику, плавание. Режим, упражнения и нагрузка подбираются строго в индивидуальном порядке и носят щадящий режим, обеспечивающий поддержание сложившегося положения без явного ухудшения ситуации. При раннем выявлении мраморной болезни часто проводится пересадка костного мозга, и малыш с мраморной болезнью получает возможность сохранить свою жизнь на неопределенный отрезок времени. Основная беда здесь – чрезмерно хрупкий скелет, и как следствие постоянные рецидивирующие переломы, многократно ухудшающие качество жизни человека и сильно его ограничивающие. Чем раньше обнаружена проблема, тем вероятнее летальность исхода ситуации и тяжелые осложнения главного заболевания. Маленький пациент должен постоянно наблюдаться у ортопеда и хирурга, а все изменения в организме строго фиксируются и анализируются.