Галактоземия у новорожденных

      Галактоземия у новорожденных способна существенно осложнить ситуацию с питанием малыша. Наследственные заболевания в наше время вполне привычное явление, и при своей невысокой встречаемости они вполне могут компенсировать это результатом. В особую группу можно сразу же отнести те болезни, которые дают свои проявления с первых дней жизни и в значительной степени меняют образ жизни малыша. Многие мамы сталкиваются с такими сложностями как грудное вскармливание и сопутствующими ему явлениями вроде рефлюкса у младенцев, кишечных колик, вздутия, метеоризма. Все это уже само по себе усложняет уход за чадом и его жизнь. Омрачить и без того нервный период первых месяцев способна такая проблема как галактоземия у новорожденных. Могущая в корне изменить ваши представления о кормлении маленьких деток, и поставить в изначально жестко ограниченные рамки. Разберем что такое галактоземия, и какие меры лучше принять, если возникла такая ситуация.
     Галактоземия у детей представляет собой наследственное заболевание связанное с нарушением углеводного обмена, в ходе которого в организме скапливается избыток галактозы и глюкозы, вызывающих общую интоксикацию организма и множественные поражения органов. Подобная ситуация может обозначиться при нехватке одного из трех основных ферментов GALT, GALK и GALE, ответственных за распад галактозы. В связи с этим происходит непереносимость молока матери, смесей и прочих составляющих, где присутствует глюкоза или галактоза. Все это делает невозможным привычное кормление молоком, и ставит под угрозу жизнь новорожденного, проявляя себя в виде желтухи, почечной и печеночной недостаточности, гипотрофии, анемии, нарушении метаболизма, отставании в психосоматическом развитии.
     Принято выделять различные формы галактоземия у новорожденных, наиболее распространенная связана с нехваткой фермента GALT. Также галактоземию у детей подразделяют по степени тяжести:

• легкая. Описывается срыгиванием, отказом от еды, нарушением метаболизма, коликами, метеоризмом, слабым набором веса
• средняя. Характеризуемая значительной гипотрофией, поносом, рвотой, желтухой, шелушением кожи, изменением цвета и видов кожного покрова.
• тяжелая. Достигается максимум изменений, и организм ребенка медленно и верно истощается. При этом развивается анемия, гипотрофия, очень большую нагрузку испытывает печень и почки, а учитывая тот факт что пищеварительная система новорожденного находится во взвешенном состоянии и не готова справиться со всеми эти неблагоприятными изменениями очень вероятен летальный исход, если не начать устранять проблему.

     Современная медицина позволяет еще на стадии беременности используя хорионбиопсию предсказывать и прогнозировать вероятность развития галактоземии, также после рождения малыша неоднократно поводятся анализы на ферменты, позволяющие установить наличие галактоземии у новорожденных. Лечение галактоземии в первую очередь связано с полным исключением материнского и коровьего молока из рациона младенца, а также продуктов на его основе. Данная продукция должна быть экстренно заменена на казеиновую основу, белки соевых культур, синтезированные аминокислоты и дополнительные ферменты для улучшения и облегчения пищеварения. Для успешного развития последующей ситуации необходимо полностью исключить продукты так или иначе имеющие в своем составе глюкозу или галактозу, и заменить их фруктозой или другими более безопасными аналогами. В связи с этим ваш малыш изначально попадает под пищевую блокаду, и ему придется всю оставшуюся жизнь питаться по определенной схеме, полностью исключив определенные продукты. Так на первых порах придется питаться специальными смесями на основе сои или модифицированных аминокислот. С 2-3 месячного возраста разрешено вводить определенные фруктовые смеси и пюре.  Далее при достижении 4-5 месячного возраста можно использовать в пищу различные овощные и фруктовые пюре и каши(гречневая, кукурузная), потом с 6-7 месяцев жизни вводим мясную пищу вроде крольчатины, индейки, говядины. Здесь вам от начала и до конца нужно будет держать под контролем качество и количество поступающих с пищей углеводов, как в случае глютена в детском питании. Только безглюкозная и безгалактозная диеты способны решить проблему галактоземии у новорожденных.
     Крайне важно выявить недуг, как можно раньше и принять меры по корректировке питания. Кроха в силу таких пищевых ограничений уже не дополучает множество различных нужных элементов, и дети с таким диагнозом отстают в развитии от своих сверстников. Поэтому галактоземия является крайне серьезной проблемой, коренным образом меняющая жизнь человека с самого рождения и требующая жесткого ограничения. Ситуация со здоровьем новорожденного должна находиться на контроле и отслеживаться, дополняясь свежими данными для исключения неблагоприятного развития ситуации. Это редкое и опасное заболевание потребует от вас пристального внимания и мониторинга, поэтому будьте готовы к длительной и сложной борьбе.