Реклама

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Адреногенитальный синдром  у новорожденных

Генетика определяет развитие жизни человека и отправные точки в ее развитии и полученный набор хромосом определяет многие моменты. Вероятность получить что - то специфическое и не совсем приятное остается незримо всегда и хотя шанс подобного проявления крайне незначителен не стоит списывать возможность со счетов. Большинство генетических проблем проявляет и находит себя по аутосомно - рецессивным признакам и эти вероятности стоит просчитывать при планировании беременности. Многие такие генетические отклонения уже заметны и проявляют себя при рождении в первые годы. Поговорим про такое явление как адреногенитальный синдром у новорожденных и его особенности проявления и протекания.

Адреногенитальный синдром у новорожденных представляет собой врожденную патологию, в ходе которой нарушается синтез определенных важных гормонов продуцируемых надпочечниками, что приводит к тому, что человек может приобрести черты гермафродита с нарушением полового развития и его признаков. Подобная аномалия развития может проявляться у обоих полов, но чаще проявляется адреногенитальный синдром у мальчиков. Сам механизм нарушения при адреногенитальном синдроме у новорожденных связан в большинстве случаев с недостатком или отсутствием фермента 21-гидроксилазы или же 11-гидроксилазы, 18-гидроксилазы, 77-гидроксилазы, 20-22-десмолаз ответственных за продуцирование двух важнейших гормонов: кортизола и альдостерона. В ходе такого дисбаланса происходит нарушение синтеза этих гормонов, разрастание тканей надпочечников и повышенное продуцирование половых гормонов, которые способны оказывать серьезное влияние на формирование половых признаков и развитие органов.

Всего выделяют три основные формы адреногенитальный синдрома: вирильная форма - напрямую связана с недостатком 21-гидроксилазы и встречается у более чем 65 % всех пациентов. Сольтеряющая форма - более серьезный вариант течения болезни и яркими изменениями и при бездействии способен убить ребенка у же в первые месяцы жизни. Главными и самыми опасными симптомами этой формы выступают диспепсия, снижение артериального давления. Гипертоническая форма - напрямую связана со стойкой артериальной гипертензией и требует приема сердечных препаратов , Не всегда признаки врожденного адреногенитального синдрома отмечаются в раннем возрасте и подчас их крайне сложно правильно идентифицировать и правильно поставить диагноз в силу широты и схожести внешних симптомов или их скрытого протекания. На ранних сроках развития возможен только вариант отслеживания образцов крови по гормональному составу и проверки артериального давления. Адреногенитальный синдром у новорожденных может развиваться довольно длительное время и проявить себя уже совсем явно ближе к периоду полового созревания и тут нужно отслеживать такие внешние признаки как повышенную волосатость в зоне половых органов, видоизменение половых губ у девочек и их чрезмерно большие размеры, большой размер пениса у мальчиков при маленьких яичках, резкое огрубение голоса. Такие диспропорции и видоизменения не должны пройти незамеченными и на них нужно начать реагировать.

Лечением и диагностикой адреногенитальный синдрома должен заниматься исключительно специалист и своевременность обращения к врачу во многом определяет успешность лечения и восстановление половых функций. Наилучшим решением в такой ситуации станет заместительная гормональная терапия, благодаря которой можно поправить гормональный дисбаланс вернуть анатомическую правильность процессов развития. Лечение часто идет по схеме сочетающих прием стероидных препаратов и возмещение потерей солей в организме. Для этого применяются растворы 10% глюкозы и инфузия NACL 0.9%. Из стероидов применяется гидрокортизон или преднизолон. Не редки случаи когда подобное лечение применяется на протяжении всей жизни для исключения криза. Подобное лечение ведется строго по индивидуальной схеме и под руководством специалиста.

С Т А Т Ь И

О здоровье
Народная медицина
Диеты и правильное питание
О беременности
О красоте
Сексуальное здоровье
Детское здоровье
Здоровый образ жизни
Мифы и небылицы о здоровье
Секреты долголетия