Анемия Фанкони

      Анемия Фанкони представляет собой генетически обусловленную патологию, которая находит признаки своего проявления далеко за пределами кровеносной системы. Главная опасность кроется в том, что заболевание будучи врождённым почти не проявляет себя в первые годы. Достигает своего пика в возрасте 4-8 лет. Анемия Фанкони у детей плохо поддаётся лечению и почти всегда связана с массой дополнительных внешних дефектов, которые укореняются с возрастом. По статистике более склонны к заболеваемости мальчики. Недуг способен протекать как в лёгких формах(с четырёх лет), так и тяжёлых (с годовалого возраста). Самые первые признаки того, что присутствует анемия крови – появление кровотечений и излишняя бледность покровов.
Симптомы анемии Фанкони включают:
1)Общую вялость и апатию.
2)Обескровленные и бледные покровы тела.
3)Заторможенную или отсутствующую реакцию ребёнка на внешние раздражители (свет, холод, боль).
4)Высокую предрасположенность к инфекционным заболеваниям.
     Большая часть симптоматики обусловлена носовыми кровотечениями разной интенсивности, подкожными кровотечениями. При этом всегда наблюдается иммунодефицит. Состав крови сильно ослаблен по кровяным тельцам, белку, железу. Наступает продолжительная фаза больного состояния.
Анемия Фанкони почти всегда дополнена другими визуальными патологиями:
1)Морфологические уродства: уменьшенный или неправильный размер головы, чрезмерно малый рост, дефекты конечностей(искривление или отсутствие пальцев).
2)Неврологические расстройства: опущение и дрожание век, косоглазие, постоянный тремор, напряженная и фиксированная мимика.
3)Поражение внутренних органов. Неразвитость половых органов или их частичное изменение или отсутствие. Дефекты печени, почек, селезёнки, приводящие к нарушению физиологических процессов и их полноты.
      На фоне анемии крови часто укореняются и развиваются другие острые патологии, часть из которых способна носить летальный характер или необратимые последствия. В связи с этим следует как можно скорее диагностировать проблему и начать стационарное лечение. Противостояние своими силами и в домашних условиях неэффективно и даже опасно.
     Лечение анемия Фанкони идёт различными путями, обычно носит комплексный характер, определяется степенью тяжести заболевания. Консервативные медикаментозные методики будут полезны только при лёгком течении болезни. Преимущественно речь идёт про хирургическое вмешательство.
Средства лечения анемии включают:
1)Лекарственные средства и препараты. Стероидные средства, растворы глобулинов, иммунодепрессанты. Возможны как комбинации, так и отдельные циклы в зависимости от состояния пациента. Результаты медикаментозной терапии сильно разнятся от случая к случаю и единой схемы попросту нет. При этом нередко чередуются стадии ремиссии и обострения. В связи с этим требуется регулярное подтверждение эффективности медикаментозных мер, т.к. нередко возникают новые очаги кровотечений на теле или неблагоприятный иммунный ответ на фоне ослабленного организма.
2)Спленэктомия. Производится удаление селезенки. Дополнительно вводят стероиды для поддержания стабильного и активного состояния.
3)Пересадка костного мозга. В качестве донорского материала используется костный мозг одного из родственников(брат, сестра). Возможно использование в том числе подобранного из вне донорского материала. В этом случае очень высока вероятность развития отторжения или развития дополнительных сложностей со здоровьем, вроде нарушения пищеварения и ослабленного самочувствия.
     Прогноз по лечению анемии крови составляет вероятность успешного исхода порядка 62-67% если ответные меры были приняты вовремя. Смертность составляет около 30%, и наступает преимущественно от обильного кровотечения в мозгу или желудке. В 28 % всех случаев речь идёт о продлении продолжительности жизни ребёнка на 8-12 лет, т.к. дополнительные патологии дают о себе знать и находятся в хронической фазе своего течения. По ходу хирургического вмешательства часто удаляют селезенку, почку, чтобы минимизировать нагрузку на организм и избежать возникновения летальных ситуаций.
     Главными осложнениями выступает острый лейкоз, гемобластоз. Это дополнительно повышает летальность, и приводит к хроническим проблемам со здоровьем. В связи с этими особенностями следует отнестись к диагностике и лечению анемия Фанкони максимально серьёзно.