Болезнь Фридрейха

     Существует ряд недугов, которые не могут победить уже несколько веков, а ключик к заветному лекарству отсутствует до сих пор. Болезнь Фридрейха – один из таких примеров. Медицина не стоит на месте, и смогла победить множество недугов как прошлого, так и настоящего времени, и спасти массу жизней. Однако на пару побежденных заболеваний на смену приходит еще одно новое, бесконечно удлиняя цепочку круговерти жизни.  Особой группой стоят наследственные заболевания нервной системы или как их любят трактовать болезни нервов, наделяющие человека проблемой уже от рождения, и подчас меняющие его жизнь коренным образом, ставя в жесткие рамки существования. Ярким примером из этого ряда является болезнь Фридрейха, вероятность проявления которой хоть и крайне маленькая однако все же есть, и при соблюдении определенных условий она может заявить о себе.
        Атаксия Фридрейха представляет собой наследственное заболевание, в ходе которого нарушается синтез белка фратаксина, что приводит к нарушениям трансмембранного транспорта и высвобождениям излишкам железа из – за чего происходит повреждение энергозависимых клеток (нейронов, кардиомиоцитов, клеток сетчатки глаза, клеток костно-мышечной системы). Подобные изменения носят патологический характер, и приводят к существенным ограничениям в жизни. При появлении синдрома Фридрейха происходит мутация хромосом и проблема носит аутосомно- рецессивный характер, т.е. носителями должны быть оба родителя. Исходя из такого перечня условий частота появления атаксии Фридрейха довольно низкая, и составляет всего 5-7 случаев на 10000 человек.
       Недуг является очень серьезным заболеванием, и высушивает человека изнутри, приводя к тенденциям не совместимым с жизнью, в результате чего больной погибает от легочной или сердечной недостаточности. Кроме того, проблема дополнительно обрастает сторонними проблемами со здоровьем и болячками, которые буквально облепляют человека. Всего принято выделять две формы болезни Фридрейха : классическую и позднюю.

• Классический вариант дает о себе знать в возрасте 12-21 года. Патологии идут медленно и по нарастающей, и вполне возможно что вы не сможете даже идентифицировать их в первый год. Первоначально изменения затрагивают опорно – двигательный аппарат: человек начинает постепенно терять координацию движения, его движения становятся неровными, неуверенными, отмечается покачивание при ходьбе, заваливанье в сторону. Начинают проявляться проблемы со сгибанием и разгибанием суставов, кистей, стоп. В значительной степени изменяется точность и скорость реакции в движении, и больной неточно определяет дистанцию до объекта, и его расположение в пространстве. Нередко страдает глазная система, происходит разрушение светочувствительных клеток, и часто развивается катаракта. Почти всегда присоединяется сахарный диабет, расстройства эндокринной системы и кожные проблемы. Проблема эта является комплексной, и ее отголоски можно обнаружить в разных частях организма.
• Поздняя форма проявляет себя в возрасте более 50 лет, и в большинстве случаев обнаруживается случайно на приеме у офтальмолога, хирурга, эндокринолога или какого – то иного специалиста. При этом практически никогда не отмечается сопутствующих отклонений, как в случае с классической формой.

      Беда является неизлечимой болезнью, и лечение ведется симптоматическое, направленное на устранение неудобств от произошедших метаморфоз. Прогноз при этом недуге составляет около 14-20 лет в зависимости от времени обнаружения, и начала лечения. Как правило, для лечения болезни Фридрейха применяется комплексная медикаментозная терапия в обязательном порядке включающая прием витаминов (в первую очередь групп А и Е, являющихся по совместительству хорошими антиоксидантами), препараты ноотропы — пирацетам, аминалон, энцефабол, для торможения деструкции нервной системы и скорости ее изменений применяется нобен (аналог коэнзима Q100), а также препараты метаболиты – милдронат, цитофлавин кокарбоксилаза, рибоксин. Терапия идет специальными курсами, и часто включает различные вариации и кооперации перечисленных средств. Кроме этого, важно держать под контролем течение сахарного диабета, болезни сердечно – сосудистой системы и общие неблагоприятных тенденции состояния организма, включающие и затрагивающие изменение костной системы. Продолжительность жизни при развитии такой ситуации определяется скоростью принятия решения и минимизацией рисков от сопутствующих заболеваний, принимайте эту информацию в счет.